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预防地中海贫血从孕检开始

2014-12-12 01:29:31保健时报
核心提示:地贫根据基因异常位置不同,分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以α型和β型较为常见。根据贫血严重程度,又分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般没有症状,也不需要治疗,因此给人一种“健康无病”的假象。但夫妻双方都是轻型患者,他们的孩子就有可能是重型患者。

   编者按:近日,一则父亲自学《本草纲目》为患β重型地中海贫血症女儿进行烟熏治疗的新闻触动了很多人的心。此事引起了全社会对该病的关注。据了解,地中海贫血症是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一,在我国海南、广东、广西三地发生率最高。其中,重型地中海贫血症患儿的出生,会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。因此,采取有效的预防措施和做好科普宣传工作极为重要。

   地中海贫血症是遗传疾病

   据不完全统计,我国南方地区每10 人中,就有1 人带有地中海贫血症(以下简称地贫)的遗传基因。地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

   地贫根据基因异常位置不同,分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以α型和β型较为常见。根据贫血严重程度,又分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般没有症状,也不需要治疗,因此给人一种“健康无病”的假象。但夫妻双方都是轻型患者,他们的孩子就有可能是重型患者。

  输血后应定期祛铁

   地贫患者在治疗上,除了个别有条件的通过造血干细胞移植得到根治外,大部分患者必须终身依赖输血,以改善贫血状况。按照临床规范,重型地贫患者每30~40 天就应输血一次。做血常规检查时,血红蛋白数值低于90 克/升时就需输红细胞,否则会影响患者的生长发育。

   溶血和长期输血后,患者血液中铁含量会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官时,会导致发生心肌炎肝纤维化等可危及生命的情况。当累计输血10~20 次后,患者就应检查血清铁蛋白水平,如结果大于1000 微克/升,就必须启动祛铁治疗。

   重症地贫患者单纯输血,不做祛铁治疗,平均在10 岁左右死亡;输血的同时做了不规范的祛铁治疗,则一般不超过20 岁死亡;输血的同时采取规范的祛铁治疗,患者将有机会活到50 岁。

  “老二”救“老大”成功率低

   地贫患者从出生开始到成年的治疗,所需费用巨大。相比之下,做造血干细胞移植的费用会低很多,如果理想的话,还能使重型地贫患者得到根治。不过,即便患者家庭凑足费用,也会面临另一道难题:寻找合适的造血干细胞供者。

   为此,对于一些等不及的患儿家长来说,全部希望都寄托在自救上,再追生一胎,用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝,再生出健康宝宝的几率又有多大?

   如夫妇双方都是β地贫基因的携带者,有1/4 的机会生出重型地贫孩子,有1/2 的机会生出轻型地贫孩子,还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状,不影响正常生活,因此也可以作为造血干细胞供者。同胞之间,造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说,理论上再生一胎给患者移植造血干细胞的成功率只有3/16。

   不过,这只是理论上的概率,事实上有很多人再生第二胎、第三胎,依旧难逃重型地贫的厄运。

  预防地贫要做好婚检孕检

   地贫是基因缺陷或突变引起的,它只遗传不传染。虽然地贫基因携带率高,却是可以预防的,只要年轻夫妇双方做好婚前或孕前检查,了解双方有无携带地贫基因,就能避免生出中间型、重型地贫患儿。

   另外,女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20 周期间做羊水穿刺,或在24 周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫胎儿,则建议引产。另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。

   可见,只要夫妇双方更多地了解地贫知识,并积极主动地做好相关检查,就能换来下一代的健康平安。

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